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概述：  本文描述我院醫護人員對(duì)一例四氫生物喋呤缺乏症患兒母親的關愛，8年的時(shí)間裡(lǐ)我們的守護與患兒母親堅持創造了生命的奇迹......

        2013年9月，白城市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心篩查并确診了一例四氫生物喋呤缺乏症患兒，這(zhè)也是白城地區發(fā)現的首例四氫生物喋呤缺乏症病例。

        故事(shì)要從2010年5月說起(qǐ)，患兒母親趙鑫（化名）一家人滿心歡喜迎來了第一個孩子，孩子一歲左右，趙鑫覺得孩子發(fā)育比較遲緩，便在白城、長(cháng)春、北京等多家醫院進(jìn)行檢查，一直被(bèi)誤認爲是腦癱，沒(méi)有作出明确診斷。

        大孩子被(bèi)誤認爲是腦癱，一家人都(dōu)陷入悲痛，幾番掙紮後(hòu)作出了想要第二個孩子的決定。2013年，趙鑫的第二個孩子降生了。由于第一個孩子是個患兒，所以再次懷孕時(shí)，趙鑫做了很多檢查，孩子出生後(hòu)又采了足跟血，送到我院新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測，檢測結果顯示異常，家長(cháng)接到篩查中心趙洪波主任的電話後(hòu)立即帶孩子到我院複篩，複篩結果仍然異常，在與趙鑫溝通了解到家裡(lǐ)大孩子的情況，趙主任馬上幫忙聯系上海新華醫院做尿喋呤譜分析，聯系華大基因做了單基因病檢測，最終确診四氫生物喋呤缺乏症。兩(liǎng)個孩子都(dōu)患有同樣(yàng)嚴重的遺傳代謝病，一家人徹底崩潰了。

        趙鑫家住洮北區東風鄉農村，夫妻倆都(dōu)靠打零工爲生。之所以兩(liǎng)個孩子都(dōu)患有遺傳代謝病，是由于夫妻倆常染色體隐性遺傳問題。趙鑫與丈夫一向(xiàng)感情和睦，卻不能(néng)有個健康的孩子讓兩(liǎng)個人痛苦萬分。爲了能(néng)有個健康的孩子，夫妻倆再次來到我院尋求幫助，自此開(kāi)始了我院多名醫生與患者趙鑫近8年的情緣。

        2018年4月20日他與婦産科馬玉芝主任利用在長(cháng)春參加“中華醫學(xué)會(huì)生殖醫學(xué)規範指南（CSRM）中國(guó)行”的會(huì)議的機會(huì)，針對(duì)趙鑫的病情咨詢了北京大學(xué)第三醫院生殖醫學(xué)中心專家劉平博士；2018年3月至5月趙主任在吉大二院生殖中心進(jìn)修，又咨詢了吉大二院生殖中心黃冰玉主任，爲患者趙鑫制訂了多個方案。在衆多方案中，趙鑫夫妻倆選擇了去北醫三院做第三代試管嬰兒，由于該病例是罕見病，患者就(jiù)診期間經(jīng)常陷入迷茫、不知所措，趙主任就(jiù)將(jiāng)自己的私人聯系方式告訴她，在每一個關鍵階段提供幫助。

        溝通中得知患兒母親一共取了三個卵子，其中一個培養成(chéng)功，在植入前做了診斷，結果預測出生後(hòu)也是患兒，雖然沒(méi)有成(chéng)功，但她說體會(huì)到了技術進(jìn)步帶來的好(hǎo)處，這(zhè)一次她在懷孕前就(jiù)知道(dào)結果，沒(méi)有對(duì)身體帶來損傷，也沒(méi)有對(duì)個人和家庭造成(chéng)不可挽回的悲劇。所以她說不會(huì)放棄，還(hái)要繼續準備下一次取卵。可是接下來又失敗了，正當她準備2020年春節後(hòu)進(jìn)行第三次植入手術的時(shí)候，突發(fā)了新型冠狀病毒疫情，4月份她意外發(fā)現自己自然懷孕了，這(zhè)個消息令我們既開(kāi)心又擔心，擔心的是不知道(dào)懷的這(zhè)一胎是否攜帶緻病基因。此刻隻能(néng)改變進(jìn)行第三代試管的方案，順其自然，等到孕中期去北醫三院做羊水穿刺檢測基因。沒(méi)有緻病基因就(jiù)繼續妊娠，如果胎兒仍然是患兒就(jiù)隻能(néng)引産。與此同時(shí)我院包括篩查中心、婦産科、超聲科、兒保科等都(dōu)爲她開(kāi)辟了綠色通道(dào)，提供必要的幫助。

        終于熬到孕中期，北京又成(chéng)了疫情嚴重地區，羊水穿刺也無法去北京進(jìn)行，趙主任又幫她聯系了上海交通大學(xué)附屬新華醫院，最終在上海新華醫院完成(chéng)了羊水穿刺，結果是胎兒完全不含有緻病基因。趙鑫拿到檢查結果激動的淚流滿面(miàn)，第一時(shí)間將(jiāng)這(zhè)個好(hǎo)消息告訴趙主任，得知這(zhè)個消息我們醫護人員才松了口氣，都(dōu)爲她感到高興。接下來要面(miàn)對(duì)的便是定期産檢和第三次剖宮産。每次産檢，婦産科馬玉芝主任都(dōu)耐心地做心理疏導，細心的檢查，終于2020年11月24日在中心醫院剖宮産下一個女孩，經(jīng)過(guò)一周兩(liǎng)次足跟血檢測和串聯質譜檢測，及我院兒保醫護人員定期細緻耐心地跟蹤檢查評估，結果都(dōu)顯示孩子一切正常。

        八年的守護，曆盡坎坷、心酸，我們終于幫助趙鑫完成(chéng)了擁有一個健康寶寶的心願，如今看著(zhe)她們母女健康平安、一家人其樂融融，這(zhè)也是我們所有醫護人員最大的心願。

 白城市婦幼保健院供稿